Ha siket vagy, vagy a halláskárosodás a családodban előfordul, akkor a genetika okozhatja a jelenlegi állapotodat és valószínűleg siket gyereked lesz.
Mi is az a genetikai hallássérülés és siketség?
A siketség néhány fajtája örökölt. az Egyesült Királyságban, 1600 gyerek közül egy az, aki teljesen siketnek születik, mert örököl egy mutált gént.
Milyen fajta gén mutáció okozhat siketséget?
A siketség kialakulásának esélyei attól függnek, hogy a mutált gén domináns vagy recesszív.
Domináns gén mutáció
A domináns gén mutáció (amely hallássérülést okozza), az vagy az anyától vagy az apától jön. Az egyik gyerekedre biztos, hogy átkerül ez a mutáció. De a domináns gének nem mindenkire ugyanazt a hatást fejtik ki. Ugyanabban a családban, egy gén okozhat teljes siketséget egy személynél és enyhe siketséget egy másik embernél. Néha, ez nincs hatással egyáltalán az ember hallására.
A domináns gén mutáció generációs idők alatt jelen lehet a családban. Magyarán, először néha ez feltűnhet a családban anélkül, hogy tudnák, hogy siket-e valaki.
Recesszív gén mutáció
A recesszív gén mutáció siketséget okoz mindkét szülő részéről, amikor ők átadják az érintett gént a gyerekeinek. Ha a gyerek csak az egyik érintett gén másolatát örökli az egyik szülőtől, akkor ő lesz a „hordozó”. Ezt azt jelenti, hogy a szülők bár magukat hallják, az érintett gént átadhatják a gyerekeiknek.
Egy siket ember halló szüleitől is megkaphatja a recesszív mutációt. Neki is lehet olyan testvére aki halló és siket, és akkor nem lehet családon belüli siketségről beszélni, ha a siketség genetikai eredetű.
Mi az a mitokondriális gén?
A legtöbb génünk kromoszómákhoz van kötve, de némelyik előfordul a testeink sejtjében, amelyet mitokondriumnak hívunk. Mitokondrium az csakis az anyától örökölhető. Ez annyit jelent, hogy a siketséget egy mutáció is okozhatja a mitokondriális génben, amelyet csak a nők adhatnák át siketség formájában a gyerekeik részére, habár a férfiaknak és a nőknek is van ez a fajta siketség.
Miért is segít ez a genetikai információ?
Ha siket vagy, vagy a siketség előfordul a családodban, akkor a genetikai információ segít abban, hogy:
- megtudjuk, hogy a gyerekünk mennyi eséllyel születik siketként
- megpróbáljuk azonosítani a siketséged okát
- megkeressünk más orvosi betegségeket, ami a siketségeddel kapcsolatos. A siketség 30%-a fiatalkorban más orvosi betegségekhez vagy szindrómákhoz köthető. Ezek a hozzáadott betegségeknek általában nincs hozzájuk köze, de fontos lehet, hogy azonosíthassuk őket. Például valaki Usher szindrómás és siket születésétől kezdve és ezenkívül a látását is elveszíti.
Hogyan szerezhetek tudomást a genetikai információról?
Ha szeretnél információhoz jutni a genetikával és a siketséggel kapcsolatban, szükséged lesz, hogy elmenj egy genetikai konzultációra. Ezt a konzultációt gyakran úgy ismerjük, hogy „genetikai tanácsadás”. A genetikai tanácsadás ingyenes az Országos Egészségügyi Szolgálat által, de szükséges, hogy elmenj a háziorvosodhoz, gyermekorvosodhoz, fül, orr és gégész szakorvosodhoz vagy audiológusodhoz tanácsért.
30 Országos Egészségügyi Szolgálati Központ ajánl genetikai tanácsadást a siketségről a városban.
Mi a genetikai kutatás előnyei a siketségre nézve? A jövőben, még több gén lesz felelős a hallásért. A gének főleg eddig gyerekkorban vagy fiatal felnőttkorban fedezhetők fel. Ugyanakkor, a siketség idősebb embereknél – korral összefüggő halláskárosodás – egy örökölt összetevőből tevődik össze. A kutatók kezdik felfedezni, hogy milyen gének építik fel a korral összefüggő halláskárosodást. Ez az ismeret lehetővé teszi, hogy beazonosítják azokat az embereket, akik épp elveszítik a hallásukat. Akkor képesek lesznek arra, hogy megváltoztassák az életüket, ezzel megvédve magukat.