Ha előfordul a családodban siketség vagy hallássérülés, a genetika okozhatja a jelenlegi állapotodat, és valószínűleg halláskárosult gyermeked lesz.

Mi is az a genetikai hallássérülés és siketség?

A siketség néhány fajtája öröklődik. Az Egyesült Királyságban 1600 gyermek közül örökölt génmutáció miatt egy születik teljesen siketnek.

Milyen fajta gén mutáció okozhat siketséget?

A siketség kialakulásának esélyei attól függenek, hogy a mutált gén domináns vagy recesszív.

Domináns génmutáció

A domináns génmutáció (amely hallássérülést okoz) az anyától vagy az apától származik. A gyermekeid egyikére biztos, hogy átkerül ez a mutáció. A domináns gének azonban nem mindenkire ugyanazt a hatást fejtik ki. Ugyanabban a családban egy gén okozhat teljes siketséget egy személynél, és enyhe siketséget egy másiknál. Néha egyáltalán nincs is hatással az ember hallására.

A domináns génmutáció generációkon keresztül is fennmaradhat a családban. Magyarán jelen lehet a családban anélkül is, hogy siketséget produkálna.

Recesszív génmutáció

A recesszív génmutáció, ha mindkét szülőben jelen van, siketséget okoz, amikor átadják azt a gyermekeiknek. Ha a gyermek csak az egyik érintett gén másolatát örökli az egyik szülőtől, ő lesz a „hordozó”. Ez azt jelenti, hogy a szülők maguk bár jól hallanak, az érintett gént továbbadhatják a gyermekeiknek.

Egy siket ember halló szüleitől is megkaphatja a recesszív mutációt. Lehet halló és siket testvére is, és nem lehet családon belüli siketségről beszélni, ha a siketség genetikai eredetű.

Mi az a mitokondriális gén?

A legtöbb génünk kromoszómákhoz kötődik, de némelyikük a sejtjeink azon részében található, amelyet mitokondriumnak hívunk. Mitokondriális gén kizárólag az anyától örökölhető. Ez annyit jelent, hogy a siketséget egy mutáció okozza a mitokondriális génben, amelyet csak a nők adhatnak át siketség formájában a gyermekeiknek, habár a férfiak és a nők is rendelkezhetnek ezzel a fajta siketséggel.

Miért is segít ez a genetikai információ?

Ha siket vagy, vagy előfordul siketség a családodban, a genetikai információ segít abban, hogy:

  • megtudd, hogy a gyermeked mennyi eséllyel születik siketként
  • megpróbáljuk azonosítani a siketséged okát
  • Felderítsünk egyéb betegségeket, amelyek a siketségedhez kapcsolódnak. A siketség 30%-a fiatalkorban más orvosi betegségek vagy tünetek is felmerülhetnek. Ezek a további betegségek általában nem függenek össze a siketséggel, de fontos lehet, hogy azonosíthassuk őket. Például egy adott személy Usher szindrómás és születésétől kezdve siket, és ezenkívül a látását is elveszíti.

Hogyan szerezhetek tudomást a genetikai információról?

Ha szeretnél információhoz jutni a genetikáddal és a siketséggel kapcsolatban, el kell menned egy genetikai konzultációra. Ezt a konzultációt gyakran „genetikai tanácsadás” néven emlegetjük. A genetikai tanácsadást az Országos Egészségügyi Szolgálat ingyenesen biztosítja, de szükséges, hogy tanácsért a háziorvosodhoz, a gyermekorvosodhoz, a fül-orr-gégész szakorvosodhoz vagy az audiológusodhoz fordulj.

A városban 30 Országos Egészségügyi Szolgálati Központ ajánl genetikai tanácsadást a siketséggel kapcsolatban.

Mi a genetikai kutatás előnye a siketségre nézve?

A jövőben egyre több a hallásért felelős gént kerül majd feltárásra. Ezek a gének főleg gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban fedezhetők fel. Ugyanakkor a siketség idősebb embereknél – korral járó halláskárosodás – örökölt összetevőt is tartalmaz. A kutatók hamarosan feltárják, hogy milyen gének játszanak szerepet a korral járó halláskárosodásban. Ez az ismeret lehetővé teszi, hogy beazonosítsák azokat az embereket, akik el fogják veszíteni a hallásukat. Képesek lesznek arra, hogy megelőző intézkedéseket alkalmazzanak, megóvva ezzel a hallásukat.